荆州市新生儿疾病筛查中心是由湖北省卫生厅批准的新筛机构，对全市的新生儿进行筛查。目前，我中心共筛查两种疾病：先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。因这两种疾病属危害严重的先天性疾病，初生早期均无明显症状，一旦出现明显症状，已经造成永久性脑损害，成为呆、傻、瘫的残疾人，给家庭带来不幸，也给社会造成负担。但若能早期诊断及时治疗，可使患儿体格及智力发育正常。专家们认为若于出生3个月内开始治疗一般不会造成后遗症。

　　什么是先天性甲状腺功能低下症？
　　先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小症，多数是由于先天性甲状腺发育异常，以致不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后等一系列表现。先天性甲低的症状在新生儿期往往是隐匿的，常有新生儿黄疸时间延长、脐疝、便秘、腹胀、少动、哭声嘶哑等非特异症状，一般不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗；导致不可逆的脑损害。本病若能早期确诊早期治疗婴儿智力及体格发育可以完全正常，且治疗越早，愈后越好。

　　什么是苯丙酮尿症？
　　苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。是由于遗传基因的突变，影响体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害和智力低下。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，常在出生三个月左右见头发由黑变黄，尿有怪味（鼠尿味），随月龄增加体格及智力发育落后，并逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。通过筛查，可以早期发现及时确诊，并在医生指导下进行长期的饮食治疗，从而可使患儿生长发育正常。PKU患儿特殊的尿味是该病的特有症状，而且一般出现较早。故只要发觉尿有怪味，务必迅速带孩子到医院就诊。

　　　现将我市新生儿疾病筛查情况介绍如下：

　　一、筛查依据：荆州市新生儿疾病筛查中心根据《中华人民共和国母婴保健法》、《湖北省母婴保健条例》、《荆州市新生儿筛查管理办法》依法对辖区内出生的新生儿进行新生儿筛查。

　　二、筛查对象：主要是出生72小时后，哺乳不少于6次的新生儿。因为苯丙酮尿症患儿体内缺乏一种酶，对母乳和其它蛋白质不能正常代谢，造成血液中苯丙氨酸浓度过高而损害大脑，筛查方法就是检测血液中苯丙氨酸的浓度，若吃奶次数太少，时间太短，血液中苯丙氨酸的浓度过低，不能检测出来，造成漏诊。

　　三、筛查程序：荆州市开展住院分娩的各类医疗保健机构所采标本统一送至荆州市新生儿筛查中心实验室统一检测。

　　四、 治疗随访：

　　1、先天性甲状腺功能低下：确诊病例服用干甲状腺素片治疗，控制T4在正常值上限。按规定进行T4水平和智能、体格检查。

　　2、苯丙酮尿症：确诊病例采用无苯丙氨酸配方奶粉辅助饮食治疗，控制Phe在规定水平；按规定监测Phe水平，每半年进行一次发育检查。

　　我中心从2006年开展新筛，筛查质量不断提高，到现在，共确诊病例7例，目前，这些患儿都在正规治疗，且治疗效果明显。

　　控制人口数量，提高人口质量是我国的一项基本人口政策。新生儿筛查是提高人口素质的重要措施之一，是减少和降低呆傻儿童发生的一项重要工作，我中心现已确诊7例患儿，均进行了有效治疗，避免了悲剧的发生，为了家庭的幸福和全社会的利益，希望全社会都来关注新筛，支持新筛，让每个新生儿都能享受新生儿筛查！